Hipertrofik Kardiyomiyopati

Geçmişte nadir görülen kalıtsal kalp hastalığı olarak kabul edilen ve teşhis zorluğu, etkili tedavi seçenekleri olmadığı düşünülen hipertrofik kardiyomiyopatinin (HKM), günümüzde genel popülasyonda prevalansının 1:200-1:500 civarında ya da çok daha yaygın olduğu kabul edilmektedir. Bu durumun sonucu olarak, hastalar ve aile üyeleri için güvenilir tanımlama ve ayrıntılı klinik değerlendirme ile birlikte yüksek tanısal şüphe indeksinin önemi, önemli ölçüde artmıştır. Ekokardiyografi ile modern kardiyovasküler görüntülemenin 50 yıldan uzun süredir geliştirilmesi, klinisyenlerde HKM için özel bir afinite oluşturmuştur. HKM fenotipi, sol ventrikül (SV) hipertrofisinin olmadığı gen taşıyıcıları ile birlikte farklı büyüklüklerde SV kitlesi olan hastaları kapsar, örneğin hafif SV duvarından kalınlıktan (≤15 mm) masif hipertrofiye ≥30 mm kadar değişir.

HKM'de klinik değerlendirme ve tedavi kararları neredeyse her zaman ayaktan tedavi olarak verilir. Hastaların, HKM yönetimi ve sonuç araştırmalarına aşina olan ve aktif olarak meşgul olan kardiyologlar ve kalp cerrahları tarafından oluşturulan özel multidisipliner HKM programlarına sevk edilmesinin fayda sağladığı kabul edilmektedir. İlk kapsamlı HKM değerlendirmesi aşağıdakilere öncelik verir: SV morfolojisi ve fonksiyonunun değerlendirilmesi ile tanı, semptom şiddeti, ani ölüm riski, aile öyküsü, yaşam tarzı değişikliği ve sürveyans planı. Bu değerlendirme, kapsamlı invaziv olmayan testlere ek olarak, geleneksel olarak fizik muayeneyi, anamnez ve aile öyküsünü içerir.